Cinci inovaţii medicale din 2019 care au uimit lumea întreagă. Partea I- Zolgensma, prima terapie genetică pentru atrofia musculară spinală

Articole 0 Comentarii
Publicat acum 52 de minute
Cinci inovaţii medicale din 2019 care au uimit lumea întreagă. Partea I- Zolgensma, prima terapie genetică pentru atrofia musculară spinală

Anul 2019 a fost unul plin de descoperiri în lumea medicală. Eforturile cercetătorilor s-au concentrat pe descoperirea de tratamente ori terapii care să aducă vindecarea unor afecţiuni grave pori rare, sau cel puţin, să facă viaţa pacienţilor bolnavi mai uşoară.  O astfel de descoperire este şi Zolgensma, o terapie genetică destinată numai copiilor cu vârste de sub 2 ani diagnosticaţi cu atrofie musculară spinală.

Citeşte şi: Scleroză laterală amiotrofică, boala devastatoare cu evoluție fulminantă și final tragic

Terapia Zolgensma presupune introducerea unei copii funcționale a genei SMN1 în organism, iar rezultatele acestei terapii genice s-au putut observa şi la 4 ani de la administrare. Asta în condiţiile în care speranţa de viaţă a pacienţilor diagnosticaţi cu atrofie musculară spinală nu  depăşea 2 ani.

Această terapie poate fi administrată o singură dată în viaţă și este indicată şi pacienţilor la care nu au apărut încă simptomele la momentul diagnosticului. Ea costă 2,1 milioane de dolari, fiind considerat cel mai scump tratament din lume.

Citeşte şi: 17 medicamente inovative au fost introduse pe lista medicamentelor compensate și gratuite

Aşadar, în martie 2019, Food and Drug Administration a aprobat folosirii terapiei Zolgensma ca tratament pentru atrofia musculară spinală.

Ce este atrofia musculără spinală

Atrofia musculară spinală (AMS) este o afecţiune genetică neuromusculară caracterizată prin degenerarea neuronilor motori periferici din măduva spinării, determinând un deficit muscular progresiv. Aproximativ 1 la 6.000 de nou-născuţi vii suferă de această teribilă maladie. Este considerată a doua cea mai frecventă boală ereditară neuromusculară după  distrofia musculară progresivă.

Citeşte şi:Cele mai importante vaccinuri care trebuie făcute copiilor

Persoanele diagnosticare cu aceasta afecţiune se confruntă cu o serie de complicaţii care, la un moment dat, devin incompatibile cu viaţa:  infecţii respiratorii care pot duce până la insuficienţă respiratorie, dificultăţi în înghiţire şi deformări ale scheletului precum scolioza, cifoza sau anchiloza unor articulaţii.

 



Adauga un comentariu
Inchide
GDPR

medicaltv.ro folosește fișiere de tip cookie pentru a personaliza și îmbunătăți experiența ta pe site-ul nostru.

Înainte de a continua navigarea pe site-ul nostru te rugăm să aloci timpul necesar pentru a citi și înțelege termenii de utilizare și politicile noastre.

Sunt de acord Alte optiuni
Cookie-urile de statistică îi ajută pe proprietarii unui site să înţeleagă modul în care vizitatorii interacţionează cu site-urile prin colectarea şi raportarea informaţiilor în mod anonim.
Cookie-urile de marketing sunt utilizate pentru a-i urmări pe utilizatori de la un site la altul. Intenţia este de a afişa anunţuri relevante şi antrenante pentru utilizatorii individuali, aşadar ele sunt foarte valoroase pentru agenţiile de puiblicitate şi părţile terţe care se ocupă de publicitate.
Obligatoriu - nu poate fi deselectat. Cookie-urile necesare ajută la a face un site utilizabil prin activarea funcţiilor de bază, precum navigarea în pagină şi accesul la zonele securizate de pe site. Site-ul nu poate funcţiona corespunzător fără aceste cookie-uri.