Ce este sindromul Lesch-Nyhan, boala cumplită care afectează în special bebeluşii băieţi. Simptome, cauze si tratament

Articole 0 Comentarii
Publicat acum 3 minute
Ce este sindromul Lesch-Nyhan, boala cumplită care afectează în special bebeluşii băieţi. Simptome, cauze si tratament

Sindromul Lesch-Nyhan este o boală genetică ce presupune o supraproducţie de acid uric şi deficienţe neurologice, precum și tulburări de comportament care afectează în special bebeluşii băieţi. Maladia este una destul de rară, fiind diagnosticată la unu din 380.000 de bebeluşi, mai ales de sex masculin, dar totuşi în lume sunt şi câteva fete diagnosticate cu această maladie.

Citeşte şi: Ce este boala Kawasaki sau boala copiilor mai mici de 5 ani. Simptome, cauze şi tratament

Prima dată despre această boală au scris în 1964 cercetătorii Michael Lesch și William Nyhan, de unde şi numele sindromului, iar 20 de ani mai târziu s-a aflat că resporabilă de declanşarea bolii este mutația transmisă genetic la nivelul cromozomului X. Considerată o afecțiune legată de sexul pacientului, sindromul Lesch-Nyhan apare în general la băieți, transmis de la o mamă purtătoare. Chiar dacă sindromul se transmite mai ales de la mamă la fiu, fiicele pot fi şi ele purtătoare asimptomatice ale mutației.

Citeşte şi: AGRESIVITATEA, MOȘTENIRE GENETICĂ SAU COMPORTAMENT ÎNVĂȚAT?

Care sunt simptomele sindromului Lesch-Nyhan

Principalele simptome în sindromul Lesch-Nyhan se grupează în 3 tipuri de manifestări:

1.Neurologice:

Manifestările neurologice sunt cele mai frecvente şi apar încă din primul an de viaţă al bebeluşilor, de aceea copii nici nu reuşesc să meargă. Principalele simptome sunt:

  • dezvoltarea motorie întârziată
  • scăderea tonusului muscular
  • spasticitate (contractura exagerată a muscularii)
  • mișcările involuntare și poziții rigide ale corpului

Citeşte şi: Medicina viitorului: primul medicament personalizat în funcţie de ADN administrat unui copil de 9 ani. Cercetătorii lucrează şi la tratamente în funcţie de ADN şi în cazul cancerului

2. Comportamentale

Tulburările de comportament sunt dominate de tentativele de a se răni singuri, care apar, de obicei, în jurul vârstei de 2-3 ani şi constau în:

  • tentative de a-şi muşca degetele, buzele și obrajii
  • să se lovească de obiectele din jur
  • deficit de atenție
  • deficiență cognitivă greu de cuantificat

Citeşte şi: Semnal de alarmă tras de cercetători! Paracetamolul luat în sarcină creşte riscul apariţiei de ADHD şi autism la bebeluşi

3.  Hiperuricemiei şi hiperuricuriei (prezenţa acidului uric în cantitate mare în sânge şi urină)

Când acidul uric este în exces, pentru că este puţin solubilă, se depune în diverse organe şi ţesururi şi se ajunge la tot felul de complicaţii şi simptome, precum:

  • dezvoltarea de cristale sau calculi pe tractul urinar (rinichi, uretere, vezică urinară).
  • atacuri de artrită gutoasă
  • durere și tumefacție a unei articulații ( în urma depunerii de acid uric la acest nivel)
  • insuficiența renală

Citeşte şi: Litiaza renală, cea mai comună boală a rinichilor

Copiii cu sindrom Lesch-Nyhan au o creștere lentă și pubertatea este întârziată. Atrofia testiculară este comună la acești pacienți.

Cauze şi factori de risc pentru sidromul Lesch-Nyhan

Sindromul Lesch-Nyhan este cauzat de defectul unei gene specifice de pe cromozomul X, cea responsabilă cu producerea enzimei hipoxantin-guanin fosforibozil transferaza (HPRT). Mutațiile suferite de această genă sunt variate, fiind documentate peste 400 de erori. Sindromul afectează şi un neurotransmițător esențial – dopamina, care este implicată în controlul motor și cel comportamental. Şi pentru că vorbim despre o boală genetică, principala cauza este transmiterea ei de la mamă la făt, în special la băieţi.

Citeşte şi: CE BOLI LĂSĂM “MOŞTENIRE” COPIILOR NOŞTRI. TOP CELE MAI FRECVENTE AFECŢIUNI GENETICE EREDITARE

Studiile arată că o femeie purtătoare are un risc de 50% de a transmite mutația, cu efecte diferite, în funcție de sex: fetele care moștenesc defectul genetic vor fi purtătoare asimptomatice, iar băieții care moștenesc defectul genetic vor dezvolta sindromul. Astfel, cu fiecare sarcină, o mamă purtătoare are un risc de 25% de a avea un copil cu sindromul Lesch-Nyhan.

Citeşte şi: Sarcina la peste 35 de ani este greu de obținut și riscantă? Iată de ce mai târziu poate fi… prea târziu

Metode de tratament

Diagnosticarea sindromului Lesch-Nyhan se face, în primul rând, pe baza simptomatologiei şi a primelor semne prezentate de bebeluş, precum întârzierea în dezvoltare asociată cu distonie și tulburări de comportament, precum şi atrofia testiculară. O dată stabilit diangosticul, tratamentul nu este unul care să vindece boala ci constă doar în măsuri terapeutice care îmbunătățesc durata și calitatea vieții bolnavului.



Adauga un comentariu
Inchide
GDPR

medicaltv.ro folosește fișiere de tip cookie pentru a personaliza și îmbunătăți experiența ta pe site-ul nostru.

Înainte de a continua navigarea pe site-ul nostru te rugăm să aloci timpul necesar pentru a citi și înțelege termenii de utilizare și politicile noastre.

Sunt de acord Alte optiuni
Cookie-urile de statistică îi ajută pe proprietarii unui site să înţeleagă modul în care vizitatorii interacţionează cu site-urile prin colectarea şi raportarea informaţiilor în mod anonim.
Cookie-urile de marketing sunt utilizate pentru a-i urmări pe utilizatori de la un site la altul. Intenţia este de a afişa anunţuri relevante şi antrenante pentru utilizatorii individuali, aşadar ele sunt foarte valoroase pentru agenţiile de puiblicitate şi părţile terţe care se ocupă de publicitate.
Obligatoriu - nu poate fi deselectat. Cookie-urile necesare ajută la a face un site utilizabil prin activarea funcţiilor de bază, precum navigarea în pagină şi accesul la zonele securizate de pe site. Site-ul nu poate funcţiona corespunzător fără aceste cookie-uri.